L'association « Autour des Williams » a vu le jour le 21 août 2003. Elle compte aujourd'hui presque 200 membres.
Elle a pour but de mettre en relation les parents désirant aider les personnes atteintes du syndrome de Williams et Beuren.
L'association est fière et heureuse d'avoir pour marraine Alexia Laroche Joubert, qui sensible au syndrome, s'investit à leurs cotés.
Autour des Williams est aussi très fière et très touchée d'avoir auprès d'elle Pierre Birambeau, co-fondateur du Téléthon, en tant que membre d'honneur de l'association.

Qu'est ce que le syndrome de Williams et Beuren ?

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent.

Une maladie peu fréquente
Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1961.
La prévalence exacte de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) n’est pas connue.
Le syndrome concernerait environ 1 naissance sur 7 500, à 1 naissance sur 12 000, selon les études.

Le syndrome touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique.

Les causes du syndrome
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d’ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines. Les protéines ont des fonctions très variées : elles contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule et, plus globalement, de l’organisme.
La perte d’un petit morceau du chromosome 7, dans une région appelée 7q11.23, est en cause dans ce syndrome. Cette perte chromosomique est appelée microdélétion. Elle est de taille relativement constante d’un malade à l’autre et elle contient au moins 29 gènes.

www.autourdeswilliams.org