L'association « Autour des Williams » a vu le jour le 21 août 2003. Elle compte aujourd'hui presque 200 membres.  Elle a pour but de mettre en relation les parents désirant aider les personnes atteintes du syndrome de Williams et Beuren.

Qu'est ce que le syndrome de Williams et Beuren ?

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent.  Le syndrome touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique.

Une maladie génétique correspond à une altération du patrimoine héréditaire. Cette anomalie peut parfois être héréditaire c'est à dire transmis de génération en génération. Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s'agit d'une néomutation c'est à dire un "accident génétique". Dans le cas du syndrome de Williams, dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparaît sporadiquement.

Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie. C'est donc une maladie rare. Cela représente cependant 3.000 personnes malades en France, 300.000 dans le monde. Le risque d'avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Enfin, le risque pour personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant avec le même problème est de 50%.

Autre nom de la maladie : Hypercalcémie infantile.

Contacts :

www.autourdeswilliams.org
autourdeswilliams@yahoo.fr
06 88 39 49 07
A ssociation autour des Williams
Chez Madame Anne-Laure Thomas
4 rue Edouard Detaille
75017 Paris