Les spécialistes - Associations solidaires
Autour des Williams (Asso. Francophone Syndrome de Williams & Beuren)
Podcast diffusé le 26/09/2014 à 01h00.
Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique rare. Dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial. Il y a un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Cela représente 3 000 personnes malades en France, 300 000 dans le monde.
L'autre nom de la maladie est l'Hypercalcémie infantile.
Il n'existe aucun traitement qui guérisse. Les principaux symptômes sont :
_malformation cardiaque
_hypercalcémie infantile
_retards intellectuel et moteur
_Hypersensibilité au bruit mais dispositions pour la musique
_...
L'association a pour objectif d'informer et de sensibiliser sur ce syndrome pour une meilleure prise en charge des porteurs de la maladie.
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